Количество мутаций, передаваемых родителями своим детям, оказалось вдвое меньше, чем полагали. При этом от каждого папы-мамы ребёнок наследует строго индивидуальный процент изменений в геноме. Не следует считать, что мутации в генах — абсолютное зло, которое поражает нас по случаю катастроф на АЭС. Мутационный процесс — естественное явление. Каждое следующее поколение получает какие-то отклонения в своём генетическом коде; это происходит из-за случайных ошибок копирования ДНК при образовании у родителей половых клеток, яйцеклеток и сперматозоидов. Естественно, скорость накопления мутаций у человека всегда вызывала у исследователей повышенный интерес. Считалось, что наши мутации накапливаются с такой же быстротой, как у шимпанзе. Результаты исследований, выполненных международной командой учёных в рамках проекта «1 000 геномов», позволяют констатировать, что человек мутирует гораздо медленнее своего «ближайшего родственника».
Удвоение клеточной ДНК, предшествующее делению клетки (электронная микрофотография Dr Gopal Murti).
Исследование оперировало геномами шести человек из двух семей (мать, отец и ребёнок), и для каждого ребёнка оценивалось количество мутаций, унаследованных от родителей. Совмещение полученных результатов с данными ещё нескольких похожих работ привело к следующему заключению: при передаче следующему поколению в нашем ДНК изменяется в среднем один нуклеотид (одна химическая «буква» геномного словаря) из 85 миллионов. Иначе говоря, ребёнок получает от сперматозоида отца и яйцеклетки матери от 30 до 50 мутаций. Что вдвое меньше по сравнению с шимпанзе и говорит о более раннем расхождении наших эволюционных путей, чем это принято считать.
Но более важным результатом работы оказалось то, что уровень мутаций, похоже, различается от человека к человеку. Индивидуальная интенсивность появления мутаций до сих пор напрямую не измерялась, но учёные предполагали, что мужчины передают потомству больший набор генетических изменений, чем женщины. Это гипотеза вытекала из различия в образовании половых клеток: женщина получает полагающийся ей набор яйцеклеток сразу при рождении, а сперматозоиды мужчины образуются в течение всей жизни. То есть у предшественников мужских половых клеток больше шансов дать начало сперматозоиду с мутацией. В одной из семей именно так дела и обстояли: дитя получило 92% мутаций от отца. Зато в другой семье ребёнку от отца пришло только 36% мутаций (у матери уровень мутагенеза был значительно выше).
Результаты исследований человеческого мутагенеза опубликованы в журнале Nature Genetics.
У некоторых людей причиной «повышенной мутационной способности» может быть слабая ДНК-репарирующая система — комплекс белков, определяющих и исправляющих погрешности в геноме организма. На долю мутаций, переданных ребёнку, могут влиять факторы окружающей среды, а также возраст каждого родителя к моменту зачатия. В общем, теперь учёным предстоит долгая и кропотливая работа по изучению обнаруженного ими феномена.