Незначительные изменения в регуляторных участках ДНК приводят к пробуждению старых генов в новом месте, что служит причиной крупных эволюционных перестроек. Эволюция происходит путём постоянной перетасовки признаков: одни уходят бесследно, другие возникают на их месте. На молекулярном уровне это соответствует столь же постоянным перестройкам генома. Но появление какого-то признака (иначе говоря, какого-то гена) на пустом месте — событие в эволюции крайне редкое. Считается, что живые организмы издавна снабжены генетическим «исходником», в котором гены то просыпаются, то засыпают, а мы в результате видим возникновение и исчезновение каких-то внешних признаков. Исследователи из Университета Питсбурга и Университета Висконсина в Мэдисоне (оба — США) показали, каким образом могут осуществляться подобные эволюционные изменения в генетической активности. По их словам, многообразие живых организмов обусловлено тем, что некоторые гены вдруг «просыпаются» в необычных, нехарактерных для них местах (клетках, тканях, органах). Один из самых знаменитых примеров — ген PAX6, контролирующий формирование глаз у мух, мышей и человека; в экспериментах над плодовыми мушками активация этого гена не там, где положено, приводила к появлению глаз на ногах или усиках насекомых.
Схема, демонстрирующая пробуждение гена в новом для него месте. Мутации в энхансере способствуют связыванию с ним новых белков-активаторов, из-за чего ген проявляется в потомстве там, где до этого он пребывал в спящем состоянии. (Илл. исследователей.)
В статье, опубликованной в журнале PNAS, учёные утверждают, что главной причиной необычной активности генов служат мутации, попавшие в особые участки ДНК, которые называются энхансерами. Энхансеры не кодируют никаких белков, но сами служат «посадочной площадкой» для многих регуляторов, которые могут связываться с энхансерным участком и активировать ген. Именно такие некодирующие фрагменты ДНК определяют, где, когда и в каком количестве следует появиться продукту того или иного гена. Даже одна-единственная мутация, внесённая в такой энхансер, может привести к пробуждению гена в необычном для него месте.
Изучая развитие мухи-дрозофилы, исследователи обнаружили необычный белок, синтезирующийся в зрительных нервах плодовой мушки вида Drosophilia santomea. У ближайшего вида дрозофил, Drosophilia yakuba, ген этого белка в зрительных нейронах молчал. Эволюционные пути этих двух видов разошлись всего 400 тыс. лет назад; чтобы разбудить этот ген, понадобилось не так много мутаций: его энхансерные участки отличаются у двух видов всего четырьмя мутационными изменениями. Роль этих мутаций пока неясна: с одной стороны, эти трансформации в энхансере могли послужить активации гена в новом для него месте, с другой — наоборот, эти же мутации могли привести к подавлению синтеза продукта этого гена везде, кроме каких-то определённых клеток. Но главное, что удалось показать исследователям, — это каким образом даже небольшие изменения в геноме могут вызвать значительные перестройки в организме.
Образование того или иного вида происходит не вследствие возникновения с нуля какого-то признака, а от изменений в активности уже имеющихся генов.