Сделан важный шаг вперёд в расшифровке человеческого генома

Подробный анализ 185 человеческих ДНК, расшифрованных в рамках проекта «Тысяча геномов», позволил учёным из Европейской лаборатории молекулярной биологии (EMBL) в Гейдельберге (Германия) в сотрудничестве с исследователями из кембриджского института Wellcome Trust Sanger (Великобритания), а также Университета штата Вашингтон и Гарвардской медицинской школы (США) идентифицировать генетические последовательности 28 тыс. структурных вариантов, то есть большей части того раздела нашего генома, который разнится от человека к человеку.
Это беспрецедентное достижение позволит найти генетические причины ряда заболеваний, в том числе пока не объяснённых, а также поможет понять, почему одни части человеческого генома изменяются больше, чем другие.
Международная команда определила более тысячи структурных вариантов, которые нарушают последовательность одного или нескольких генов. Именно эти изменения могут быть связаны с заболеваниями.
Насчёт причин, по которым некоторые части генома мутируют быстрее других, учёные говорят следующее. Установлено, что делеции, то есть потери генетического материала, и вставки обычно происходят в разных местах генома и с помощью различных молекулярных процессов. Например, крупные делеции, скорее всего, имеют место в регионах, где ДНК часто прерывается и её целостность необходимо восстанавливать. В ходе этого процесса теряются целые «куски» генетического материала.
«Мы обнаружили 51 «горячую точку», где структурные варианты встречаются особенно часто, — говорит соавтор исследования Ян Корбел из EMBL. — Шесть этих «горячих точек» находятся в регионах, связанных с генетическими отклонениями вроде синдрома Миллера — Дикера — врождённого заболевания головного мозга, которое может привести к смерти ребёнка».
Предыдущие исследования уже связали структурные варианты со многими генетическими заболеваниями, в том числе дальтонизмом, шизофренией и некоторыми формами рака. Однако из-за больших размеров и сложных последовательностей их было трудно идентифицировать. Наконец-то учёные преодолели все проблемы, разработав новые вычислительных методы, которые позволили им определить точное местоположение этих крупномасштабных вариаций в геноме.
Проект 1000 Genomes планирует расшифровать 2 500 геномов к концу 2012 года. На сегодня это крупнейшая коллекция.