Впервые ради лечения человека секвенирован его полный геном

Специалисты из клиники Майо и Исследовательского института трансляционной геномики (США) успешно завершили секвенирование полного генома онкологического пациента — с учётом как нормальных, так и раковых клеток. Казалось бы, ничего особенного, но в данном случае секвенирование было проведено (возможно, впервые) ради оказания медицинской помощи конкретному больному, и такая практика в скором времени может стать повсеместной.

Сравнивая ДНК опухоли поджелудочной железы и нормальных клеток, исследователи обнаружили генетические изменения (мутации), которые имеют важное значение для разработки оптимального способа лечения. В будущем все онкобольные смогут надеяться на такой индивидуальный подход.
«Мы продемонстрировали клиническую полезность полного секвенирования генома, — поясняет один из руководителей научной группы Кит Стюарт из клиники Майо. — Чем больше мы будем этим заниматься, тем ближе подойдём к персональной генетической медицине, что позволит свести к минимуму риск возникновения заболевания».
Напомним, что впервые полный геном одного человека удалось секвенировать в 2003 году международной группе учёных, работавших в проекте «Человеческий геном». На это ушло 13 лет и почти $2,7 млрд. И вот всего восемь лет спустя то же самое делается в медицинских целях. «Никто не думал, что это станет возможным так скоро, — отмечает Митеш Борад из клиники Майо. — И всё же мы находимся в самом начале процесса. Ещё много нерешённых вопросов».
«Мы пока не обладаем полным знанием обо всех наблюдаемых генетических мутациях, о том, как они согласуются с препаратами, применяемыми для лечения, — поясняет Джеффри Трент, президент и директор по исследованиям Исследовательского института трансляционной геномики. — То, чем мы занимаемся, — всего лишь прототип медицины будущего».
Пока секвенирование всего генома по-прежнему требует огромных технологических и человеческих ресурсов.